妈妈 调教 染色体变异 | 染色体多态性
染色体变异（variation）也被称为染色体多态性（polymorphism），把染色体变异归类到“染色体异常”中其实是舛讹的。染色体变异是指染色体上的某些片断发生的非病感性的编削，它们一般是染色体的异染色质区域，或者端着丝粒染色体的随体部位。染色体变异在东说念主群中发生的比例很高妈妈 调教，频频在染色体核型分析中被发现。许多东说念主对染色体变异心存疑虑，或者感到懦弱。染色体变异究竟是什么？为什么染色体变异不会影响健康？染色体变异对生养真的没影响吗？在这个专题中让咱们来科学地了解这些问题。
什么是染色体变异（染色体多态性）从生命科学的角度，染色体和染色体上的基因限度一个东说念主的全部，包括你的仪容、身高、体重、智商等等，天然，这仅仅机械生物论者的不雅点。但是，这从一个侧面表示染色体对于个东说念主有多焦灼。一朝染色发生问题，它所影响到的往常不是东说念主体健康的某一个方面，而是全面影响到东说念主体的许多脏器和组织结构，变成万般的功能毁伤。染色体上一个小小片断的异常，就足以变成严重的恶果：疏淡面容、多发相当、智商低下第是染色体异常的常见进展。可见，领有一套“正常的”染色体对于咱们是何等焦灼。
染色体核型分析是用以检查个体的染色体是否正常的经典才气。通过疏淡的手艺技巧，把细胞内的染色体固定下来，通过显微镜来不雅察染色体的数量和形态，以此判断染色体是否正常。在一般情况下，正常的染色体皆有一套固定的“外貌”，咱们以此笃定一张染色体正常核型的“规范图谱”。例如：每个细胞内皆有46条染色体；男性有一条X染色体和一条Y染色体，女性有两条X染色体；某号染色体应该有多长，在显微镜下可以分辨出些许条带，条带应该如何散布，等等。如果妈妈 调教你的染色体和这张规范图谱疏导，那便是正常的；反之，可能就有问题了。
然而，问题在于，染色体有时刻也如同这个时间的个东说念主一般，但愿进展一些我方的个性。并莫得哪条天然法律划定正常的染色非得看上去满盈一样，或者说非得长成满盈疏导的方式。偏巧染色体上有些部分显得不那么焦灼，略加编削并不影响到染色体的功能，也不影响到个体的健康，于是许多染色体就在这些场合略作念修饰，使得我方和“规范图谱”显得不太一样。如果从规范核型的角度来看，这些染色体昭彰是“变异”了，这些彰显个性的染色体就被称为是“变异染色体（variant chromosomes）”。
让咱们略微严肃一些。染色体变异指的是不同东说念主群中在染色体上的某些特定区域进展出来的外不雅上的显着互异，但是这些互异并不影响染色体的功能，这是染色体变异（variation）和染色体异常（abnormality）的焦灼分裂。请禁锢，固然我把染色体变异的内容放在“常见遗传疾病”栏现时，严格来说这是舛讹的。染色体变异并不属于疾病限度。之是以这么作念是为了检索的苟简，因为大多数读者并不懂得两者之间的判袂。染色体变异所触及的染色体区域，往常是一些被称为“异染色质”的区域，这些区域不含有具有转录活性的基因，对于个体的任何表型均莫得影响。因此，染色体变异在许多场合也被称为染色体正常变异（normal variation）。
如果你能贯通东说念主有A、B、AB和O四种不同血型，那你也可以用一样的主见来贯通染色体变异。不同的东说念主血型不同，但是这对于健康本人莫得影响——天然，如果你信奉那些无稽的血型决定红运的宿命论不雅点另当别论——不同东说念主群间的血型互异可以被称为异质性。而染色体变异亦然另一种异质性的进展。东说念主与东说念主之间在一些染色体的区段上会进展得不同，然而总体来说，这些皆属于正常的染色体核型。
染色体变异有时刻也被称为染色体多态性，这两个主见所指的内容是一样的。从遗传学的角度来说，对于染色体变异使用多态性（polymorphism）是不准确的；但是，咱们并不需要过度深究这一问题。当你看到染色体多态性时，只需知说念，这与染色体变异是并吞趟事。紧要的是，咱们这里对于染色体变异的悉数姿色皆可以用来姿色染色体多态性。
常见的染色体变异类型固然染色体变异的种类事实上许多，常见的染色体变异，或者说大多数东说念主所大概“遭逢”的染色体变异并不太多。我尽可能将常见染色体变异陈设在这里的主要办法是为了让那些曾经领受过染色体核型分析的东说念主可以在这里找到这些核型的姿色，以明确知说念我方的核型是否属于染色体变异。
1qh，9qh，16qh，yqh染色体变异
染色体变异所触及的染色体区域往常为异染色质区域。异染色质散布在特定染色体的特定区段上。异染色质的英文名词是heterochromatin，咱们连接取英文单词的第一个字母h来四肢异染色质的缩写。结构性异染色质往常位于染色体长臂连合着丝粒的部位。例如，位于1号染色体长臂区域的异染色质可以简写为1qh，9号染色体长臂区域的异染色质则可写为9qh，按次类推。常见的结构性异染色质包括1qh、9qh、16qh和Yqh这四种，这些区域发生的变化皆属于染色体变异。
这些异染色质区域既往曾经被称为染色体的“次缢痕”，仅仅这种说法当今仍是很少用。如果看到说染色体的次缢痕编削，那么其实便是指这些异染色质区的变化。
结构性异染色质区域的编削可以是长度的变化。例如，1qh+暗意1号染色体长臂异染色质区长度较“规范核型”增多，而1qh-则暗意1号染色体长臂异染色质区长度较“规范核型”有所减少。除了长度除外，结构性异染色质的编削也可以进展为与异染色质区域相关的倒位。例如，inv(9)(p12q13)是指9号染色体长臂区域的异染色质部分倒位到了9号染色体的短臂上，这亦然染色体变异的一种常见类型。
触及到1qh、9qh、16qh和Yqh的常见变异方式如下：
1qh+、1qh-、inv(1)(p11q12) 9qh+、9qh-、inv(9)(p11q12)、inv(9)(p11q13)、inv(9)(p12q13) 16qh+、16qh- Yqh+、Yqh-此外，有些履行室民俗加上var三个字母以强调这是染色体变异，比如写成var(1qh+)，其实质含义与1qh+满盈疏导。凭据ISCN的染色体核型定名规范，var是不需要添加的。
端着丝粒染色体短臂结构变异
有一类染色体在外在上线路出平地风雷的特征：它们的短臂很短，有时刻看上去险些看不见，着丝粒不再位于染色体的“中间”，而似乎位于染色体的一端，这种染色体被称为端着丝粒染色体。在东说念主类染色体中，13、14、15、21、22号染色体皆属于端着丝粒染色体。端着丝粒染色体的短臂由三部分组成：着丝粒区异染色质、随体柄和随体。这三部分的结构均可以发生变异，尤其是随体和随体柄结构，不同个体间会发生相比大的互异。在极点的情况下，这些端着丝粒染色体的短臂部分可以险些莫得；而在另一种极点的情况下，随体可以变得很长，使得端着丝粒染色体看上去很象近中着丝粒染色体。
这些端着丝粒短臂结构的变异往常亦然长度的不同。例如，随体长度增多，就写稿ps+，其中p是短臂的缩写，而s是随体的缩写；随体柄长度增多妈妈 调教，则写为pstk+，stk为随体柄的缩写。除了长度不同，随体和随体柄的数量也可能不同。有些染色体可能出现双随体或者双随体柄的情况，这些皆属于染色体变异。咱们以15号染色体为例，将常见的端着丝粒染色体短臂部分的变异情况陈设于下：
15ps+ 随体长度增多 15pstk+ 随体柄长度增多 15cenh+ 着丝粒区异染色质长度增多 15pss 双随体 15pstkstk 双随体柄值得禁锢的是，如果不写明晰具体的随体和随体柄变化情况，而仅仅吞吐地写15p-或者15p+之类的核型，对于是否是染色体变异的判断就要警惕一些。检测履行室对于这种核型应该加以表示，以告诉别东说念主究竟在判断核型的时刻认为它是正常的，照旧怀疑可能存在其他结构异常。
Y染色体变异Y染色体的长臂存在异染色质区域，Yqh+和Yqh-是男性中并不稀有的染色体变异类型。在许多东说念主的不雅念里Y染色体和生养联系（固然这是事实，但是事实上与生养联系的不仅仅性染色体，还有许多常染色体上的基因和生养联系），这就导致了有许多东说念主把不孕或者流产的情理怨尤于Y染色体变异。此外，还有东说念主从“遗传”的角度开赴，认为Y染色体变异的男性生的男孩皆有问题，只可生女孩。
其实，Y染色体变异和其他任何染色体变异皆是一样的，不存在职何临床病理酷爱，与不孕、流产、树立劣势的发生莫得任何筹商。天然，也有东说念主会例如，某某成婚多年配头皆没怀胎，他的染色体便是Yqh+。那么，在那些不孕的夫妇中，有些许丈夫的染色体是Yqh+呢？在那些作念爸爸的男性中又有些许东说念主的染色体存在Yqh+的变异呢？这种不对统计和逻辑的筹商是变成许多遗传学污蔑的根源之一，在我的网站中会频频说到肖似的问题。
对于Y染色体变异还有一个问题，目前许多检测履行室依然在使用不表率的说话进功绩貌，不使用规范的Yqh+和Yqh-，而称为“大Y”和“小Y”。这两种写法多数情况下与Yqh+、Yqh-是同义的。但是，Y染色体增长可以发生在其他染色体片断易位到Y染色体上的情况；Y染色体长度减小也可能不单影响到异染色质部分，而毁伤了部分常染色质结构进而变成AZF区域的缺失。这些变化就不再属于染色体变异，而具有病感性酷爱了。因此，对于“大Y”和“小Y”这么的写法，务必要明确是否是指Yqh+或Yqh-。必要时可以通过更巨擘的履行室复查染色体或者进行AZF区域基因检测等才气获取明确。
多个染色体的变异有些东说念主会同期存在多个染色体变异的情况。例如：
46， XX， 13pstk+， 14pstkstk， 21pstk+， 21cenh+
这位女士存在一条13号、一条14号、两条21号四条变异染色体，其中一条13号染色体和一条21号染色体均为随体柄长度增多，一条14号染色体为双随体柄，而另一条21号染色体（禁锢咱们加了一条下划线以示分裂）为着丝粒区异染色质长度增多。
许多东说念主看到这么的核型会以为很“恐怖”，以为我方发生了大问题，以至有些大夫也会说，你的那么多染色体皆有问题，服气很严重。
咱们仍是知说念，染色体变异是莫得病理酷爱的，不论对于个体健康和生养后代皆莫得影响。既如斯，多个变异染色体也不会变成任何影响，这就好比0+0+0+0依然等于0一样。尽管这么的染色体核型看起来颇具视觉冲击力，但是事实上它仅仅外在桀黠一些，内心却依然很和煦。
一句话：染色体变异对个东说念主并无影响，多个染色体变异亦然一样的。
染色体变异对健康和生养的影响领先将论断告诉你：染色体变异不论对个东说念主健康照旧生养皆莫得负面影响。
染色体变怪事实上也可以被称为是正常的变异（normal variation），正如我在之前曾说过的，正常的染色体并不需要长得满盈一样。关联词依然有许多东说念主对于染色体变异心胸疑虑，认为既然和“正常东说念主”有些不同，那么天然应该在哪些方面有所影响。也有东说念主从“科学”的角度开赴，认为这些变异对于健康和生养皆会产生影响。我从两个方面来省略表示一下为什么染色体变异对健康和生养皆莫得影响。
亚洲日韩认为染色体变异对个体健康有影响的主要论据是这些变异片断触及到遗传物资总量的编削，而这是引起染色体病的原因。但是，咱们仍是知说念，这些变异染色体所触及到的皆是一些不具有抒发活性的异染色质部分，这些身分就目前所知，并不对个体的表型产生影响，因此以与常染色质疏导的判断来推定这些异染色质的数量编削也会致病是莫得依据的，是显着形而上的舛讹。许多年来，有许多计议试图表示染色体变异和肿瘤等疾病的发生联系，关联词一样也有许多计议讲授染色体变异与这些情况毫无关系。
认为染色体变异对生养有影响，很猛进程上是出于变异的片断可能在细胞分裂经由中导致异常重组的概率增高，从而引起流产、多发相当等情况的发生。尽管在昔日有东说念主从表面上“合理”地猜想了各样染色体变异对于细胞分裂可能产生的影响，但是事实上这些影响从来莫得在实质中被不雅测到。对于这种“猜想”或者“假设”，用一句中国的谚语“画饼果腹”来进功绩貌再允洽不外。无数的不雅测事实讲授，变异的染色体并不会在减数分裂和有丝分裂中产生负面影响，因此所谓染色体变异增多流产、不孕和多发相当发生概率的说法是满盈莫得事实依据的。
事实上，对于染色体变异对生养的影响是一个引起等闲污蔑的问题，尤其是一些不具备相关常识的大夫的解释以及网罗信息的等闲传播，这些污蔑连接让许多东说念主感到倒霉、失望和游移。有许多东说念主对于这个问题的不雅点是：我在论坛上看到某某说她的染色体是“9qh+”，她仍是流产过两次，是以这个染色体服气有问题。这种推论的问题在于对随机作出了势必的解释。
我在这里举两个省略的例子。某大夫计议了十一例稀有的嵌合型9号染色体三体患者，发现其中四例孩子的母亲存在9号染色体异染色质区倒位的嵌合，由此得出论断，认为9号染色体异染色质倒位是后代发生9号三体的原因。但是，东说念主群中存在数以百万计的9号染色体多态性倒位个体，他们中的绝大多数并不会来寻求染色体检查；即使领受检查，这些嵌合的多态性也不会引起细胞遗传学大家的关注。接洽到这么宏大的东说念主群，如斯小的个案，随机，也许才是正确的解释。
再如，跟着赞成生殖手艺的开展，许多不孕夫妇领受了染色体检查。有东说念主通过对这些东说念主群的统计，嗅觉在不孕东说念主群中染色体变异的发生频率相比高，于是得出论断，染色体变异是变成不孕的焦灼原因。关联词，染色体变异是在东说念主群中等闲存在的，仅仅那些生孩子莫得费劲的夫妇并莫得来领受染色体检查辛勤。这就好比咱们查阅领受试管婴儿诊疗患者的名单，发现姓王的患者所占比例很高，于是咱们认为，姓王是导致不孕的一个焦灼原因。你们皆会以为这很可笑，因为东说念主群中姓王的东说念主本来就多。那么，对于染色体变异导致不孕、流产的不雅点，你们是不是也应该以一样的脸色一笑置呢？
这些通过少许个案计议、以至仅仅单个案例的计议而得出的论断，是经不起省略的科学批判和逻辑推敲的。你们应该稍许念念考一下，用客不雅的魄力来看待这些莫得参考价值的姿色。如果你作念过计议，如果你写过论文，你就会知说念大多数东说念主皆是带着主不雅论断去开展计议的。所谓欲加之罪何患无辞，要找到那么一些案例并不是难事。
其竟然我对染色体变异的姿色中，就仍是相配明确告诉了你：染色体变异（variation）和染色体异常（abnormality）是迥然相异的两个主见，这其实也就仍是表示，变异染色体属于正常的限度。既然是正常的限度，那天然也就不应该对健康和生养产生任何不良的影响。
胎儿染色体变异跟着遗传病郑重意志和产前医疗作事水平的培植，越来越多的妊妇驱动领受产前胎儿细胞染色体检查。在怀胎期波折受羊水、脐血或者绒毛染色体核型分析的妊妇，绝大多数是为了摒除唐氏轮廓征等常见的染色体异常。在这个经由中，染色体变异就成了让东说念主办狂的“副居品”。领有相配分辨率的染色体核型检测既能对唐氏轮廓征等染色体异常进行判断，同期也大概发现胎儿的染色体变异。由于染色体变异在东说念主群中极高的发生率，在羊水等胎儿开始细胞的染色体检测中发现染色体变异也不是个案。
对于产前会诊中发现的染色体变异，妊妇夫妇，以至通盘家庭里更多的东说念主，关爱的中枢问题无非是：到底孩子有莫得问题？能不可要？
通过前边部分的解释，我想这个问题应该很容易获取解答。既然染色体变异对于健康和生养皆莫得影响，那么胎儿的染色体变异天然也不应该对孩子产生不良的恶果。说得更明确一些：羊水（或者绒毛，或者脐血）细胞染色体检查发现染色体变异的最糟糕收尾是父母因为这个原因而礼聘远离妊娠！因为染色体变异而清除一个生命在医学上是一个莫得依据的礼聘，而在生存上是一个令东说念主肉痛的抉择。
凭据扩充不雅察，胎儿的变异染色体在绝大多数情况下皆遗传自父母。例如，父亲的两条1号染色体其中一条为1qh+，那么他就有50%的几率将这条1qh+的变异染色体传给他的孩子。如果父亲本人是满盈正常的，莫得任何因为染色体问题所导致的异常（天然，咱们仍是知说念，1qh+一定不会对他本东说念主带来任何影响），那么为什么要认为这个带有一样1qh+的孩子会有问题呢？不可否定，目前这个社会的精深魄力是对孩子过分关注，对于这个问题我不在这里臧否，然而在遭逢实质问题时，唯有从容客不雅的魄力才能找到最好的谜底和最好的才气。
那么，对于新发的染色体变异，又是否会有不一样的收尾呢？其实也很省略，只若是染色体变异，就不会对胎儿产生任何不良的影响。关联词，为什么有时刻大夫会提倡妊妇加强B超级胎儿监测呢？这些提倡事实上并不是针对染色体变异本人，而是针对染色体核型分析手艺的局限性。染色体检查对染色体的分辨率是相配有限的，异染色质和常染色质在染色体上牢牢靠在一齐，中间并莫得一说念恰当的壁垒加以隔断。在随机的情况下，染色体结构的变化并不局限在异染色质上，而进一步触及到了常染色质的部分。而这些隐微的判袂在染色体核型分析中无法加以区别，使得在这些情况下“染色体变异”的论断实质上是舛讹的。
需要禁锢的是，上述情况的发生吊唁常秘籍的。在产前会诊中，为了尽可能保证对于染色体变异判断的准确性，往常皆会在成例的G显带除外加作念针对变异区段的C显带和N显带，大大培植了收尾的可靠性。同期，对于不宽心的夫妇，可以进一步对两边的外周血进行染色体检查，看一看胎儿的变异染色体是否来自于父母。天然，有东说念主照旧会发怵，万一发生上边所姿色的“秘籍”情况怎么办？能不可百分之一百幸免这种可能？
基因芯片大概检测脱险些悉数染色体微缺构怨微重迭，因此是一个可以礼聘的决议。然而，在大多数情况下，基因芯片需要再作念一次羊水或者脐带血穿刺，耗时用钱，不是一个可以成例礼聘的检测。是以，对于胎儿染色体变异的问题照旧不要过度纠结为好。也许存在那么0.0……01%的异常可能，然而毕竟是极小概率的事情，照旧但愿全球大概出这0.00……01%的热闹。
省略的教导：羊水检测发现胎儿存在染色体变异怎么办？如果你心态可以，那就满盈无谓珍惜，因为染色体变异是一种正常的风景；如果你昼夜惦记，那请你和你的先生一齐作念一次染色体检查，当你知说念蓝本胎儿的染色体变异遗传自你们，你就不必再有任何惦记；如果，如果，如果……胎儿的染色体变异和你们没相关系怎么办？等你碰到这么的事情以后再说吧！